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遺傳病檢測系列
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項目：JunoOGMTM基因組結(jié)構(gòu)變異全面檢測方案
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：OGM
臨床意義：/ -
項目：JunoWGSTM 核心家系全基因組測序
標本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗方法：NGS
臨床意義：/ -
項目：高分辨率染色體核型分析（550帶）
標本要求：受檢者肝素抗凝外周血4ml
檢驗方法：核型
臨床意義：/ -
項目：常規(guī)染色體核型分析（400帶）
標本要求：受檢者肝素抗凝外周血4ml
檢驗方法：核型
臨床意義：/ -
項目：Y染色體AZF微缺失檢測-PCR
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：PCR+凝膠電泳
臨床意義：/ -
項目：遺傳性耳聾基因熱點突變篩查(28位點)
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：核酸質(zhì)譜
臨床意義：/ -
項目：遺傳性耳聾基因熱點突變篩查(9位點)
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：Sanger
臨床意義：/ -
項目：α+β地中海貧血基因熱點變異篩查
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：Gap-PCR+Sanger
臨床意義：/ -
項目：脊肌萎縮癥攜帶者篩查
標本要求：受檢者EDTA抗凝外周血2ml
檢驗方法：dLC-HRM
臨床意義：/ -
項目：肝豆狀核變性ATP7B基因檢測-Sanger
標本要求：受檢者及其父母EDTA抗凝外周血各2ml
檢驗方法：Sanger
臨床意義：/
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